A-Z Behandelingen

Duchenne spierdystrofie

Wat is Duchenne spierdystrofie?

Wat is de ziekte van Duchenne?
De ziekte van Duchenne is een erfelijke spierziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Door de erfelijke afwijking wordt het eiwit dystrofine dat nodig is voor de opbouw van spieren, niet aangemaakt. Als u Duchenne spierdystrofie heeft, worden uw spieren in de loop van de jaren zwakker, ook de spieren van de ademhaling en het hart. Bovendien worden uw gewrichten vaak stijf door de zwakte van de spieren.

Duchenne spierdystrofie komt bij ongeveer 1 op de 4.000 pasgeboren jongens voor. Alleen jongens krijgen de ziekte. Belangrijk om te weten is dat meisjes wel draagster kunnen zijn van de erfelijke afwijking. Dat betekent dat ze de ziekte kunnen doorgeven aan een volgende generatie. Daarom worden zussen van jongens of mannen met Duchenne of Becker spierdystrofie, als ze dat willen, hierop getest. Draagsters kunnen wel wat last hebben van spierkrampen en spierzwakte, maar veel minder dan jongens die de ziekte krijgen.

Verschijnselen
De diagnose Duchenne spierdystrofie wordt meestal gesteld rond het vierde levensjaar. Iemand met Duchenne dystrofie:

  • heeft minder spierkracht in hun bovenbenen en –armen.
  • heeft soms dikkere kuiten dan normaal.
  • heeft vaak moeite met overeind komen na zitten of liggen.
  • is eerder moe.

Duchenne en het RRC
Als u Duchenne spierdystrofie heeft, heeft dat grote invloed op uw leven en dat van de mensen in uw omgeving. Bij het RRC hebben wij een speciaal Duchenne-protocol. Als we dat gaan uitvoeren houden we natuurlijk rekening met uw mogelijkheden. Wij blijven daarover altijd met u in gesprek. U bepaalt dus mede wat u het liefste wilt leren. Dat geeft u zoveel mogelijk de regie over uw eigen behandeling.

 

Wat houdt de revalidatiebehandeling in?

Aan het begin van uw behandeltraject krijgt u informatie over het RRC en de behandeling. In een intakegesprek brengen we in kaart wat op dat moment uw mogelijkheden en beperkingen zijn. Samen met u kijken we wat de doelen zijn die u wilt bereiken.

Duchenne is een diagnose die diep kan ingrijpen in uw leven. U bent dan het meest gebaat bij een behandeling die bij uw specifieke leefomstandigheden past. Daarom maken we de behandeling helemaal voor u op maat.

Een revalidatietraject begint bij ons altijd met diagnostisch traject. Na een aantal weken volgt een teambespreking met de behandelaren die bij dat traject betrokken waren. Aan de hand van uw vragen en hun bevindingen maken zij een behandelplan. Hierin staat bijvoorbeeld welke behandelaren iets voor u kunnen beteken en waarom, aan welke doelen we gaan werken, de prognose en de duur van uw behandeling. De revalidatiearts bespreekt het plan met u. Als u het eens met wat erin staat vormt het de basis voor uw verdere revalidatie.

Binnen het behandelteam dat u gaat begeleiden, zet elke behandelaar zijn of haar expertise in om u te begeleiden naar zoveel mogelijk zelfstandigheid. U gaat vervolgens aan de slag met uw traject. Tijdens het traject kijken we regelmatig of de situatie is veranderd en of we dus onderdelen in de behandeling moeten aanpassen.

Uw behandeling wordt afgestemd op de fase van uw aandoening. Wij proberen u in elke fase zo goed mogelijk te begeleiden. Dat berekent dat we u leren zoveel mogelijk de regie over uw eigen leven te hebben. Uw dag naar uw eigen tevredenheid invullen en het goed kunnen organiseren van uw eigen zorg zijn daarbij onderdelen waar we veel aandacht aan besteden.

Voorlichting
Goede voorlichting hoort in het behandeltraject. We bieden u informatie die is afgestemd op de diagnose en op welke vragen daarover zijn. Die zullen immers per persoon verschillen. Als u de diagnose bijvoorbeeld pas onlangs heeft gekregen, heeft u andere vragen dan wanneer u al langer weet dat u een bepaalde aandoening heeft. Maar ook als uw persoonlijke situatie of leefomgeving veranderen, kunnen uw vragen meeveranderen.

Niet iedereen heeft even veel last van een aandoening. Sommige patiënten hebben maar weinig klachten. Weer anderen hebben een rolstoel nodig. Onze ervaring is dat we u bij het RRC goed kunnen helpen om zo min mogelijk last te hebben van de klachten die bij Duchenne horen. Wij leren u bijvoorbeeld omgaan met uw aandoening, maar ook met eventuele hulpmiddelen. En ook voor advies over uw leefstijl kunt u bij ons terecht.

Hoe lang duurt de behandeling en welke behandelvormen zijn er?

Hoe langt duurt de behandeling?
Hoe lang uw behandeling bij het RRC duurt, verschilt per persoon. Meestal blijft u onder controle. Dit hoeft echter niet te betekenen dat u heel vaak naar ons toe komt. Als er meer behoefte is aan hulp, komt u vaker, als die behoefte kleiner is, dan komt u alleen wanneer dat weer nodig is.

Wat vraagt de behandeling van u?

  • Motivatie en inzet zijn heel belangrijk. Met genoeg motivatie maakt u meer en sneller vorderingen. Revalideren gaat niet vanzelf, maar we doen het samen.
  • Uiteraard bent u op tijd op uw afspraken.

Wat voor behandelvormen zijn er?
Als u Duchenne heeft, is revalidatie voor u altijd poliklinisch. Dat betekent dat u op afspraak naar het RRC komt. Meer informatie over poliklinische revalidatie vindt u hier.

Voor wie is revalidatie bij het RRC zinvol?

Revalidatie bij het RRC is zinvol als uw aandoening u ernstig beperkt in uw dagelijks leven. Als u weinig of steeds minder zelf kunt doen. Het RRC heeft de expertise in huis om samen met u aan zoveel mogelijk zelfstandigheid te werken. Zo houdt u de regie over uw eigen leven.

Feedback en praktische informatie

Feedback
Wij geloven dat u uiteindelijk zelf het beste weet wat goed is. Wat voor u het beste werkt. Daarom horen we het graag als u aanvullende ideeën heeft voor de behandeling. Wij vinden het fijn als u meedenkt. We horen het ook graag als u twijfels heeeft over de aanpak. Of als het contact met een behandelaar niet helemaal lekker loopt. Schroom vooral niet om het ter sprake te brengen.

Klik hier om naar het formulier te gaan.

Praktische informatie
Informatie over allerlei praktische zaken die met uw revalidatie te maken hebben, vindt u hier.