A-Z Behandelingen

Duchenne spierdystrofie

Wat is Duchenne spierdystrofie (NMA)?

De ziekte van Duchenne is een erfelijke spierziekte. In het RRC noemen wij deze ziekte een NMA (verzamelnaam voor neuro-musculaire aandoeningen, ook wel spierziektes genoemd).

De oorzaak van Duchenne is een verandering in het erfelijk materiaal. Door de erfelijke afwijking wordt het eiwit dystrofine dat nodig is voor de opbouw van spieren, niet aangemaakt.
Als uw kind Duchenne heeft, worden zijn spieren in de loop van de jaren zwakker, ook de spieren van de ademhaling en het hart. Bovendien worden de gewrichten van uw kind vaak stijf door de zwakte van de spieren.

Duchenne komt bij ongeveer 1 op de 4.000 pasgeboren jongens voor. Alleen jongens krijgen de ziekte. Belangrijk om te weten is dat meisjes wel draagster kunnen zijn van de erfelijke afwijking. Dat betekent dat ze de ziekte kunnen doorgeven aan een volgende generatie. Daarom worden zussen van jongens met Duchenne of Becker spierdystrofie – als ze dat willen – hierop getest.
Draagsters kunnen wel wat last hebben van spierkrampen en spierzwakte.

Verschijnselen
De diagnose Duchenne wordt meestal gesteld als het kind ongeveer vier jaar oud is. Een kind met Duchenne:

  • begint vaak wat later met lopen dan andere kinderen
  • heeft minder spierkracht in hun bovenbenen en –armen
  • heeft soms dikkere kuiten dan normaal
  • heeft vaak moeite met overeind komen na zitten of liggen
  • is eerder moe


Duchenne en het RRC

Het Rijnlands Revalidatie Centrum stelt geen diagnose. Dat doet de kinderarts of de kinderneuroloog. Deze kan u daarna naar ons doorverwijzen.

Als uw kind Duchenne heeft, heeft dat grote invloed op het leven van uw kind en u. Uw kind kan immers steeds minder zelf. Een behandeling bij het RRC is er dan ook op gericht uw kind te leren hoe het het beste zelf hulp kan organiseren. Bij het RRC hebben wij een speciaal Duchenne-protocol. Daarin staat precies wanneer welk onderdeel van de behandeling het beste is voor uw kind. Natuurlijk luisteren we daarnaast ook naar uw kind. Hij of zij bepaalt mede wat het het liefste wil leren. En wij blijven altijd in gesprek met u als ouder.

Interessante links

Becker spierdystrofie wordt bij het RRC behandeld als een neuro-musculaire aandoening (NMA). Voor meer informatie over de behandeling daarvan klikt u hier.