A-Z Behandelingen

Central core disease

Wat is central core disease?

Central core disease behoort tot Congenitale myopathie is een groep van verschillende ziektes van het spierweefsel, ook wel neuromusculaire aandoeningen (NMA). Daaronder vallen bijvoorbeeld de ziektes ‘central core disease’ en ‘nemaline myopathie’. Kinderen met congenitale myopathie zijn vaak vanaf de geboorte al slap. Dit wordt ook wel ‘floppy infant’ genoemd. Kinderen met congenitale myopathie gaan vaak pas laat lopen, hebben moeite met rennen en kunnen niet goed meekomen met gymnastiek.

De ziekte verloopt niet voor ieder kind hetzelfde. Het ene kind gaat langzaam achteruit, terwijl een ander kind vrijwel stabiel blijft.

Heeft uw kind congenitale myopathie en gaat het bij het RRC revalideren? Dan maken wij een passend revalidatieplan. Dat zorgt ervoor dat uw kind zo min mogelijk last heeft van zijn of haar verminderde kracht.

Wat houdt de behandeling van central core disease (NMA) bij het RRC in?

Uw kind en u krijgen binnen het RRC begeleiding door een multidisciplinair behandelteam. Dit is een team van deskundigen op verschillende vakgebieden, die elk hun specifieke bijdrage leveren aan de revalidatie van uw kind. Het volledige NMA-behandelteam bestaat uit: revalidatiearts, zorgcoördinator, fysiotherapeut, ergotherapeut, orthopedagoog, psycholoog, maatschappelijk werker, logopedist, bewegingsagoog en diëtist.

Voorafgaand aan het revalidatietraject van uw kind krijgt u een vragenlijst, die u thuis invult. Met uw antwoorden krijgen wij een indruk van het functioneren van uw kind en bekijken we welk observatietraject voor uw kind het meest geschikt is. Een revalidatietraject voor kinderen met een NMA begint bij ons altijd met een observatietraject van 7 weken. Voor aanvang van de observatieperiode krijgt u met uw kind de eerste afspraak bij de revalidatiearts van het team Neuromusculaire aandoeningen (spierziekten). De revalidatiearts vraagt hoe de ontwikkeling van uw kind tot dusver is verlopen en verricht een kort lichamelijk onderzoek. Dit intakegesprek neemt ongeveer een uur in beslag.

Observatieperiode
Wij plannen de volledige observatieperiode van uw kind vooraf. U krijgt een overzicht met alle afspraken thuisgestuurd.

Week 1 – U heeft een gesprek met de ergotherapeut waarin u samen de specifieke hulpvragen van uzelf en van uw kind formuleert. Deze hulpvragen vormen het uitgangspunt voor de verdere behandelingen. In deze week observeren de fysiotherapeut en de ergotherapeut de fijne en grove motoriek (bewegingen) van uw kind. Zij doen een aantal metingen en nemen een aantal testen af bij uw kind. Zo brengen we in kaart hoe het nu gaat met uw kind. Ook spreken we af op welk moment we de metingen en testen herhalen en de uitslagen vergelijken. Daarnaast vindt er een gecombineerde intake plaats met de maatschappelijk werker en de psycholoog/orthopedagoog.

Week 2 – Uw kind heeft een vervolgafspraak bij de fysiotherapeut en de ergotherapeut voor een observatie van één uur. Als de uitkomsten van de – door u ingevulde – vragenlijsten aanleiding gaven voor een observatie door de logopedist, dan gebeurt dit in week 1 of in week 2.

Week 3 – Uw kind heeft de laatste observatie van een uur bij de fysiotherapeut en de ergotherapeut. Als de uitkomsten van de – door u ingevulde – vragenlijsten aanleiding gaven voor een observatie door de diëtist, dan gebeurt dit in deze week.

Week 4 t/m 6 – De betrokken therapeuten schrijven een verslag over wat zij hebben gezien. Aan de hand hiervan bepalen zij welke behandelaars in het behandelteam voor uw kind passen. U krijgt het verslag thuisgestuurd. Dit verslag is de basis voor de teambespreking (zie week 7). In week  6 heeft u een telefonische afspraak met de revalidatiearts. Hij of zij bespreekt het verslag met u en beantwoordt eventuele vragen.

Week 7 – U en – afhankelijk van de leeftijd – uw kind zijn aanwezig bij de teambespreking. Tijdens dit overleg bespreekt u met het behandelteam uw kind. Hiervoor kunnen, eventueel op uw verzoek, ook andere betrokkenen worden uitgenodigd, zoals de leerkracht van school. Een teambespreking duurt 45 minuten. Aan de hand van de hulpvragen en de resultaten van de observatieperiode maakt het behandelteam samen met u (en uw kind) een revalidatieplan. Daarin staan behandeldoelen en afspraken voor de komende periode. Verslikt uw kind zich bijvoorbeeld vaak? Dan zetten wij een logopedist en/of diëtist in. Als uw kind graag wil leren fietsen of zwemmen, een fysiotherapeut. Of een ergotherapeut als hij of zij netter wil leren schrijven of een te kleine rolstoel heeft. Zo maken we de behandeling helemaal op maat.

Er zijn drie mogelijke uitkomsten van de observatieperiode: 1. Uw kind krijgt therapie in het RRC, individueel of bijvoorbeeld in de vorm van een sportgroep. 2. Uw kind krijgt een verwijzing naar een andere organisatie of zorgverlener, bijvoorbeeld een therapeut bij u in de buurt. Uw kind blijft dan wel op controle komen bij de revalidatiearts in het RRC. 3. Er is op dit moment geen therapie nodig.

Revalidatieplan
In het revalidatieplan voor uw zoon of dochter staan de doelen, de aanpak en de behandelteamleden. Uw kind gaat vervolgens aan de slag met zijn of haar traject. De behandelperiode vindt plaats in blokken van ongeveer 10 weken. Uw kind komt in die tijd één of twee per week naar het RRC voor behandeling en begeleiding.  Tijdens het traject kijken we regelmatig of de situatie is veranderd en of we onderdelen in de behandeling moeten aanpassen. Ook kijken we samen met u en uw kind welke doelen hij of zij kan en wil bereiken.

Zelfstandige kinderen
Bij het Rijnlands Revalidatie Centrum doen wij er alles aan om uw kind zo zelfstandig mogelijk te laten opgroeien. Daarbij speelt u ook zelf een rol. U zult uw kind geleidelijk aan steeds meer zelfstandigheid moeten geven. Zeker als uw kind door een spieraandoening lichamelijk afhankelijker wordt, is dit soms lastig voor ouders. Wij helpen u dan om dit te laten verlopen op een manier die past bij u en uw kind. En we doen het stap voor stap. Bij ons mogen kinderen vanaf 12 jaar dus bij hun eigen teambespreking zijn, als ze dat willen. En vanaf 16 jaar verwachten we dat uw kind zelf bij de teambespreking zit. Op verzoek van uw kind mag u daar zelf ook aanwezig zijn. Dit alles natuurlijk afgestemd op de mogelijkheden die uw kind heeft.

Door de kinderen van jongs af aan te betrekken bij de behandeling en ze te leren hun doelen en wensen kenbaar te maken, leren ze voor zichzelf opkomen. Ze leren op zelfstandige wijze hun eigen zorg te “regelen”.

Onderdelen van de behandeling

Uw kind bedenkt vanaf zijn of haar twaalfde samen met de arts en behandelaar(s) wat hij of zij het liefste wil leren. Tot waar dat nodig is, blijven wij in gesprek met u als ouder. Uiteindelijk zijn uw kind en u de ervaringsdeskundigen.

Lichamelijk
Onze behandeling heeft als belangrijkste doel om uw kind te leren zijn of haar lichamelijke mogelijkheden zo goed mogelijk in te zetten. En ook om weerbaarder te worden. Hiervoor zetten verschillende soorten behandelaars zich in.

Informatie op maat
Ook goede voorlichting hoort in het behandeltraject. We bieden uw kind en u informatie die is afgestemd op de diagnose en op de vragen die daarover zijn. We passen de informatie ook aan op de leeftijd van uw kind. Als uw kind rond de 16 jaar is, zal het vragen hebben over werk, relaties, zelfstandig wonen en dergelijke. Een kind van 8 wil waarschijnlijk heel andere dingen weten.

Hulp voor kind en ouder
Als u dat wilt kunnen u en/of uw kind met alle behandelaars in het team afzonderlijk gesprekken aanvragen. Een spierziekte kan veel vragen en emoties oproepen. Als uw kind dat fijn vindt, kan hij of zij praten met de psycholoog uit het behandelteam.

Voor u als ouder is er de maatschappelijk werker. U kunt bij hem of haar voor van alles terecht. Bijvoorbeeld als u meer wilt weten over de opvoeding van uw kind. Of over het aanvragen van hulpmiddelen. En misschien wilt u wel steun in het omgaan met de ziekte van uw kind en de invloed die dat heeft op uw gezin of relatie. De maatschappelijk werker kan u overigens ook helpen met praktische vragen, zoals het aanvragen van zorg in de thuissituatie.

Hoe lang duurt de behandeling?

De observatieperiode duurt 7 weken. Daarna volgt de behandeling in blokken van ongeveer 10 weken. Hoe lang de behandeling van uw kind precies duurt, kunnen we niet voorspellen. De meeste kinderen blijven in periodes bij het RRC komen, ook als ze volwassen zijn. Dit hangt af van de hulpvragen die er op dat moment zijn en de ontwikkkelingsfase van uw kind.

Wat vraagt de behandeling van uw kind?

  • Motivatie en inzet zijn heel belangrijk. Daarom stellen we samen met u en uw kind de doelen waaraan we gaan werken
  • Kinderen kunnen op de tijden dat ze bij het RRC zijn niet met hun vriendjes of vriendinnetjes spelen, of als ze wat ouder zijn niet na school op het plein blijven hangen. Dat vraagt wat van hun motivatie. U kunt ze daar als ouder bij helpen.
  • Van u als ouder vraagt het soms ook om eigen werkafspraken om te zetten of andere kinderen bij oppas onder te brengen. Omdat de kinderen met spierziekten vaak langdurig revalideren, weten we dat dit een flinke impact op de rest van het gezin kan hebben.
  • Uiteraard is uw kind op tijd op zijn of haar afspraken.

Welke behandelvormen zijn er?

Kinderrevalidatie is bij het RRC altijd poliklinisch. Dit betekent dat uw kind (al dan niet samen met u of vanuit de mytylschool) hierheen komt voor de behandelingen.

Kinderen van 0 tot 4 jaar revalideren bij ons team Vroegbehandeling. Zij kunnen poliklinisch behandeld worden en ook aan groepjes deelnemen. Deze groepjes komen meestal 2 à 3 keer per week een dagdeel op het RRC. De kinderen krijgen dan therapie, maar zitten hier ook in de opvang.

Kinderen van 4 tot ongeveer 18 jaar revalideren bij het team Schoolgaande Jeugd. Kinderen die regulier (dus geen speciaal) onderwijs volgen, komen vanuit huis of school naar het RRC. We spannen ons in om de afspraken zo te plannen dat u zo min mogelijk heen en weer hoeft te reizen.

Schoolgaande kinderen die naar Mytylschool de Thermiek gaan, komen soms wel meerdere keren per dag hierheen. Dat kan ook makkelijk, omdat de school naast ons gebouw staat.

Voor wie is revalidatie bij het RRC geschikt?

Behandeling bij onze afdeling Kinderrevalidatie is bedoeld voor kinderen die beperkingen hebben op meerdere gebieden, zoals praten, sport en spel, eten, aankleden, schrijven en gedrag. Als deze beperkingen de ontwikkeling van uw kind in de weg staan, is revalidatie bij het RRC een goede keuze. Door onze multidisciplinaire aanpak, met expertise op verschillende vakgebieden, kunnen wij samen met u en met uw zoon of dochter aan zoveel mogelijk zelfstandigheid werken.

Het behandeltraject in schema

Alle onderdelen van het behandeltraject in het kort nog even op een rijtje.

schema_behandeling_NMA_2

Feedback en praktische informatie

Feedback
Wij geloven dat u en uw kind uiteindelijk zelf het beste weten wat goed is. Wat voor u het beste werkt. Daarom horen we het graag als u aanvullende ideeën heeft voor de behandeling. Wij vinden het fijn als u meedenkt. We horen het ook graag als u of uw kind twijfelt over de aanpak. Of als het contact met een behandelaar niet helemaal lekker loopt. Schroom vooral niet om het ter sprake te brengen.

Klik hier om naar het formulier te gaan.

Praktische informatie over het RRC vindt u hier.